ア行
アスペルガ−症候群 WEST症候群 エ-ラスダンロス症候群 ADD/ADHD XYY症候群
カ行
滑脳症 クラインフェルター症候群 クニースト異形成症 QT延長症候群 コルネリア・デ・ランゲ症侯群
サ行
軟骨無形成症 自閉症 小頭症 神経皮膚黒色症 水頭症 小児統合失調症(分裂病) 小児双極性障害
ゼッケル症候群 脆弱X症候群 前脳胞症
タ行
ターナー症候群 ダウン症
ナ行
二分脊椎 ヌーナン症候群 ネマリンミオパチー 猫鳴き症候群 脳室周囲白質軟化症(PVL)
脳性麻痺 脳脊髄液減少症 脳白質変性症(ALD)
ハ行
反抗挑戦性障害 バーター症候群 パトウ症候群 ピエールロバン症候群 プラダー・ウイリー症候群
フォン・レックリングハウゼン病(神経線維腫症沍^)
マ行
マルファン症候群 ムコ多糖体蓄積症 無痛無汗症 もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)
ラ行
レット症候群 レノックス ガストー症候群
タ行
ターナー症候群
ターナー症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のことです。
女性にだけ起こる先天的な病気です。その大きな特徴は、背が低いことです。他にも、首のまわりの皮膚がたるんでいるためにひだができる(翼状頸)、ひじから先の腕が外向きになる(外反肘)、二次性徴欠如(乳房が大きくならない、初潮が来ない)等の特徴があります。
また、合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合もあります。中耳炎・難聴、骨粗鬆症、糖尿病などがその例で、思春期年齢以降に起こることがあります。その際も専門外来で定期的にチェックを行っていると、早期に対処できることが多いので安心です。
今のところ病気そのものを治す方法はありませんが、成長ホルモン治療で身長は改善し、二次性徴も女性ホルモン剤の使用で治療が可能です。ターナー症候群の女児の多くは、視覚と空間の関係を把握することが困難で、計画性と注意力に問題がみられます。これらの子供は言語の知能テストでは平均かそれ以上の成績をとっても、ある種の能力テストや数学では成績が低い傾向があります。精神遅滞はあまりみられません。

ダウン症
ダウン症という言葉は、1866年、英国の医師ダウンによって医学的に記載されたことに由来しています。1959年には、その原因が染色体の異常である21番トリソミ−であることが発見されました。ダウン症の子供は、新生児の 700〜1000人に1人の割合で生まれます。両親からの遺伝的な原因のものは、ほとんどなく、多くは偶発的な染色体の不分離という自然的な現象で起こるもので、その原因はよくわかっていません。染色体が通常より1本多いことにより、知的発達の遅れや、心疾患などの合併症を伴うことがあります。近年、心疾患などの合併症は、手術により機能が回復するケースが多くみられるようになっています。ダウン症の子どもたちは、成長に少し時間がかかりますが、その道筋は同じです。家族の積極的な関わりや、医療・療育・教育などの専門家によるサポートが、ダウン症の子どもたちの成長を促すことを、多くの実例が証明しています。