ア行
アスペルガ−症候群 WEST症候群 エ-ラスダンロス症候群 ADD/ADHD XYY症候群
カ行
滑脳症 クラインフェルター症候群 クニースト異形成症 QT延長症候群 コルネリア・デ・ランゲ症侯群
サ行
軟骨無形成症 自閉症 小頭症 神経皮膚黒色症 水頭症 小児統合失調症(分裂病) 小児双極性障害
ゼッケル症候群 脆弱X症候群 前脳胞症
タ行
ターナー症候群 ダウン症
ナ行
二分脊椎 ヌーナン症候群 ネマリンミオパチー 猫鳴き症候群 脳室周囲白質軟化症(PVL)
脳性麻痺 脳脊髄液減少症 脳白質変性症(ALD)
ハ行
反抗挑戦性障害 バーター症候群 パトウ症候群 ピエールロバン症候群 プラダー・ウイリー症候群
フォン・レックリングハウゼン病(神経線維腫症沍^)
マ行
マルファン症候群 ムコ多糖体蓄積症 無痛無汗症 もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)
ラ行
レット症候群 レノックス ガストー症候群
ラ行
レット症候群
女児10000〜15000人に1人の病気で、1966年、オーストラリアの小児科医レット博士が報告しレット症候群と名付けられました。絶えず手をもむ、手を振るなど手の運動が特徴です。生後半年〜1年半で発病し、言語機能に障害が現れます。
進行性の神経疾患で、典型タイプ、非典型タイプに分けられます。脳性まひや、自閉症と似ている所がある為に誤診されやすい場合があります。
生後6ヶ月〜1歳6ヶ月位までは、正常に発育しますがその後手の機能、言語、歩行などの機能が低下していきます。また情緒の乱れパニックを起こし自閉症的な傾向にあります。
重度の精神遅滞、運動発達遅滞がみられ、てんかん派、痙攣発作もあります。

レノックス ガストー症候群
2〜8歳(3〜5歳にピーク)に発症します。大部分に精神運動発達遅滞があり、West症候群などの他のてんかん性脳症から移行してくる例が多くみられます。
発作は上肢を挙上・伸展させ体や首を屈曲させるような強直発作が主体ですが、非典型的な欠神発作や、ミオクローヌス発作、脱力発作など多様な発作型を示します。
きわめて難治なてんかん症候群です。