ア行
アスペルガ−症候群 WEST症候群 エ-ラスダンロス症候群 ADD/ADHD XYY症候群
カ行
滑脳症 クラインフェルター症候群 クニースト異形成症 QT延長症候群 コルネリア・デ・ランゲ症侯群
サ行
軟骨無形成症 自閉症 小頭症 神経皮膚黒色症 水頭症 小児統合失調症(分裂病) 小児双極性障害
ゼッケル症候群 脆弱X症候群 前脳胞症
タ行
ターナー症候群 ダウン症
ナ行
二分脊椎 ヌーナン症候群 ネマリンミオパチー 猫鳴き症候群 脳室周囲白質軟化症(PVL)
脳性麻痺 脳脊髄液減少症 脳白質変性症(ALD)
ハ行
反抗挑戦性障害 バーター症候群 パトウ症候群 ピエールロバン症候群 プラダー・ウイリー症候群
フォン・レックリングハウゼン病(神経線維腫症沍^)
マ行
マルファン症候群 ムコ多糖体蓄積症 無痛無汗症 もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)
ラ行
レット症候群 レノックス ガストー症候群
ハ行
反抗挑戦性障害
他人の権利を侵害するような、反社会的で攻撃的な行動を繰り返す障害です。行動が規範を逸脱し、攻撃的、反抗的な問題行動を繰り返します。通常の少年非行と異なり、年齢相応の行動とはいえない行為を繰り返します。
単に喧嘩が多いのではなく、武器を用いたり、脅迫したりという行動をとり、重度になると、強盗、放火、動物虐待などを行うようになります。児童期に注意欠陥多動性障害と診断された子供が不適切な扱いを受け続けた結果、行為障害を起こす場合もありますが、注意欠陥多動性障害の場合、不適切な行動が本人の悪意や反抗心から行っているのではない点で反抗挑戦性障害とは異なります。
放置すると、成人後、犯罪を繰り返す、反社会性人格障害に移行する場合もあります。脳の機能障害や遺伝的要素に、愛情の欠如や虐待などの要因が加わって発症すると考えられています。
早い時期に発症した場合、年齢が上がると治療に抵抗することがあるため、早期発見し治療を行う必要があります。家庭環境に問題がある場合、家族も含めてカウンセリングが必要です。他人や社会に対して重大な危害を与える可能性がある場合、入院や薬物療法がおこなわれることもあります。
少年非行なのか反抗挑戦性障害なのかを鑑別する基準はありますが、自分の子供を客観的に判断することは難しいため、年齢不相応に決まりが守れない、過度に攻撃的、動物をいじめるなどの行動が一時的ではなく何ヶ月も続くようなら専門医の診断を受けることをお勧めします。

バーター症候群
バーター症候群は通常は遺伝性で、劣性遺伝子によって引き起こされます。バーター症候群の小児は発育が遅く、栄養不良のようにみえます。筋力低下、過度ののどの渇き、多量の尿、精神発達の遅れが生じます。
ナトリウムと塩化物の喪失によって、慢性的な軽度の脱水状態になります。バーター症候群によって起こる症状の多くは、カリウムを補給し、スピロノラクトン(アルドステロンの働きを阻害する作用ももつ)、トリアムテレン、アミロライド、カプトプリル、プロプラノロール、非ステロイド性抗炎症薬(インドメタシンなど)といった、尿へのカリウム排出量を減らす薬を服用することで防ぐことができます。十分な量の水分を摂取して、過度の水分喪失を補う必要があります。

パトウ症候群
13番目の染色体が3本あることが原因の病気です。15000人に1人の割合で生まれます。脳の分化ができておらず、口唇裂や目差裂、小頭症もみられます。網膜に異常があることも多くため、耳の位置や形ともに異常があり、多くが難聴となります。また、男女ともに生殖器に異常がある場合があります。

ピエールロバン症候群
ピエール・ロバン症候群とは新生児において希に起こる先天性かつ複合的な疾患で、主な症状として小下顎症 、舌根沈下、気道閉塞が揃って見られます。また軟口蓋裂、近視、緑内症、摂食障害チアノーゼ不眠症、心房(心室)中隔欠損症、心臓肥大、肺動脈高血圧症動脈管開存症、脳障害、言語障害、運動機能障害などを伴うこともあります。
発生率は3000人に一人とも3万人に一人と言われていますが、ピエール・ロバンと診断されず、ただの小顎症と診断されるケースも多いとのことです。発生の多少に性別は関係ありません。 出生時に適切な処置を施され、幼児期にも適切な指導を受けられれば、予後は比較的良好で、学齢に達してからは普通の子供と何ら変わりのない成長を遂げるケースが多い様です。
乳児期には下顎やオトガイが極端に後退していて、横から見ると鳥の様な顔つき(鳥貌様顔貌)に見えますが、多くの場合発育と伴に下顎が上顎に追いつく様な発達(Catch-up growth)が見られ、顔貌も大きく改善することが報告されています。

プラダー・ウイリー症候群
多彩な症状を示す、先天性の疾患で、生まれてくる男児と女児は、ほぼ同数です。出生率は 1/約1万〜1万5000人です。
低身長、小さい手足という特徴があり、性腺発達不全、精神運動発達遅滞、軽度から中等度の知的障害、認知面や情緒面の発達障害、食物への過剰な関心と食欲亢進、エネルギー代謝の異常、肥満傾向、嘔吐しにくさ、唾液量の低下と虫歯になりやすいこと、皮膚のかきむしりなどが見られます。
個人差はありますが呼吸障害、睡眠障害、けいれん発作、斜視、側彎症などの合併症がみられたり、痛みや暑さ寒さなどが感じにくいといったセンサリーの問題があります。また糖尿病や心血管障害を併発する人もいます。

フォン・レックリングハウゼン病(神経線維腫症沍^)
褐色色素斑と神経線維の腫瘍が多発する神経由来の母斑症。頻度:3000人に1人でかなり多い発症率です。遺伝病であり、人種や男女による頻度の差もありません。
両親のどちらかが神経線維腫症沍^である場合は、その子供に病気が遺伝する確率は2分の1です。皮膚症状:大小の褐色色素斑が乳幼児期から全身に出現します。小褐色斑はそばかす様ですが、そばかすは乳幼児期には存在せず、5才以降に出現することで区別できます。大褐色斑は指爪大以上の扁平母斑様で、直径1.5cm以上の大褐色斑が6個以上あれば本症が疑わしいと考えられます。
骨病変として脊椎側彎、脊椎後彎、下肢彎曲、神経病変として聴神経腫瘍による聴力障害、平衡障害、脳腫瘍、けいれん、知能低下、眼病変として虹彩小結節、視力障害、が見られます。根本的な治療法はありません。
しかし、神経線維腫症沍^によってもたらされるいろいろな症状に対する治療は可能です。