ア行
アスペルガ−症候群 WEST症候群 エ-ラスダンロス症候群 ADD/ADHD XYY症候群
カ行
滑脳症 クラインフェルター症候群 クニースト異形成症 QT延長症候群 コルネリア・デ・ランゲ症侯群
サ行
軟骨無形成症 自閉症 小頭症 神経皮膚黒色症 水頭症 小児統合失調症(分裂病) 小児双極性障害
ゼッケル症候群 脆弱X症候群 前脳胞症
タ行
ターナー症候群 ダウン症
ナ行
二分脊椎 ヌーナン症候群 ネマリンミオパチー 猫鳴き症候群 脳室周囲白質軟化症(PVL)
脳性麻痺 脳脊髄液減少症 脳白質変性症(ALD)
ハ行
反抗挑戦性障害 バーター症候群 パトウ症候群 ピエールロバン症候群 プラダー・ウイリー症候群
フォン・レックリングハウゼン病(神経線維腫症沍^)
マ行
マルファン症候群 ムコ多糖体蓄積症 無痛無汗症 もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)
ラ行
レット症候群 レノックス ガストー症候群
ア行
アスペルガ−症候群
アスペルガー症候群は自閉症の一つのタイプです。
アスペルガー症候群の子どもや大人は
(1) 他の人との社会的関係をもつこと
(2) コミュニケーションをすること
(3) 想像力と創造性の3分野に障害を持つことで診断されます。
高機能自閉症、高機能広汎性発達障害などはアスペルガー症候群とほとんど同じ意味で使われることがあります。高機能自閉症とは知的な発達が正常の自閉症のことです。幼児期には典型的な自閉症の特徴を持つ子どもが思春期になるとアスペルガー症候群の特徴が目立ってくる場合もあります。乳幼児期に言葉の遅れがないことが自閉症と異なるポイントですが、奇異な行動をしたり、自分の気持ちをうまく伝えられない、あるいは相手の気持ちを思いやれない、友だちと遊べないなど、対人関係の発達に問題をもっている点でよく似ています。

WEST症候群
WEST症候群(点頭てんかん)は、乳児期に発病する難治性てんかんの一つで潜因性(検査しても原因がわからない)と症候性(脳の器 質的な障害が原因している)に分類されています。潜因性の方 が、症候性よりも、抗てんかん剤に対して反応もよく、発達においても経過がいいとされています。症候性のもので、重度の脳 障害を合併しているような場合には、ACTH療法を行いますが、肺炎など の感染症を併発することが多く、十分な配慮が必要です。
点頭発作に気づかず治療が遅れると、乳児期の運動発達や精神発達の停滞や退行が見られるようになります。そのため発作のコントロールをするために抗てんかん剤を使用しますが、抗てんかん薬としては、VPA(デパケン、バレリン)、CZP(リボトリー ル、ランドセン)、NZP(ベンザリン)、ZNS(エクセグラン)が使われます。抗てんかん剤で発作のコントロールが難しい場合には、ACTH 療法(副腎皮質刺激ホルモン)の適用になります。
ACTH療 法は、有効性が高く、80〜90%の症例で発作が止まりますが、副作用も多く 、最近では、ACTHの少量投与法が一般的になってきました。VitB6大量 療法とACTH少量投与の併用で、よい成果の報告もあります。

エ-ラスダンロス症候群
人間の皮膚や組織を形成するコラーゲン等、結合組織成分の先天性代謝異常により、皮膚の異常な伸展性・脆弱性、血管脆弱性に伴う易出血性、靱帯や関節の異常な可動性亢進等が見られる疾患です。
一番予後が悪いとされている 血管(=脈管)型をはじめ約6個の型(タイプ)があり、型によって症状がさまざまです。また、同じ型であっても症状や、その程度・出方が異なるなど、非常に個人差の大きい疾患です。
なお、対症療法以外、疾患の根本的治療法はなく、疾患の原因もわかっていません。発症率は、数万〜数百万人に一人の割合と言われています。

ADD ADHD
ADHD (注意欠陥多動性障害) とは、Attention Deficit Hyperactivity Disorderの略で、ADDは、その中で多動性 (Hyperactivity) がないものをいいます。注意欠陥の症状としてひとつのことに注意することが難しく、集中し続けることができません。
しかし、時として好きなことには過度に集中します。多動症状はADDには見られませんがADHDに特徴のある症状でうろうろ歩き回ったり、落ち着きがなくじっとしていられません。しかし大人になると多くの人は、それほどまでに目立った症状は見られなくなります。
それでも貧乏ゆすりをしたり、何かそわそわしたような落ち着きのない態度として残ることもあります。衝動的に言葉を発してしまったり、衝動的な行動をするのも症状のひとつです。それは人によって、衝動買いであったり、性的な衝動行動などさまざまです。また、順番待ちができなかったり、人の話に割って入ったりする場合もあります。これらの症状が、二次的な問題につながることも多くあります。
それは自己評価が低かったり、うつに悩まされたり、依存症であったりとさまざまです。ADHDの子供の約20%に学習障害があり、約80%は学力に問題があります。勉強をさせると乱雑で、不注意による間違いが多く、熟慮に欠けています。このような子供はしばしば、心ここにあらずといった様子をみせ、話を聞いていません。
ADHDの子供の約40%は青年期になるまでに、自尊心、抑うつ、不安、権威に対する反抗などの問題が生じます。幼い子供の約60%ではこのような問題がかんしゃくとして現れ、やや年長の小児の多くでは、欲求不満を感じたときに忍耐力がないという形で現れます。薬剤による治療だけで効果があることがありますが児童心理学者による行動療法と、薬物療法を並行して行う場合もあります。薬物療法では、精神刺激薬が最も効果があります。

XYY症候群
XYY症候群の男児は背が高く言語障害をもつ傾向があります。IQはほかの家族よりやや低い傾向があります。
学習障害、注意欠陥障害、軽微な行動障害が起こることがあります。かつてはXYY症候群は攻撃的で暴力的な犯罪的行動を引き起こすと思われていましたが、この説は誤りであることが判明しています。